11 Sierpnia 2026
Aktualności
Publikacja „AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial” (pol. „System wspomagania decyzji lekarzy oparty na sztucznej inteligencji w diagnostyce dziedzicznych chorób siatkówki: wieloośrodkowe, randomizowane badanie kliniczne”) ukazała się 24 lipca 2026 r. w „Nature Medicine”, jednym z najważniejszych czasopism naukowych na świecie. Wśród autorów znalazł się prof. Andrzej Grzybowski z Katedry Okulistyki Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie oraz Instytutu Badań w Okulistyce – Fundacji Rozwoju Okulistyki w Poznaniu.
Czas ma znaczenie
Dla pacjenta z rzadką chorobą siatkówki droga do właściwej diagnozy może być długa. Choroby dziedziczne siatkówki (IRD) są jedną z ważnych przyczyn utraty wzroku u dzieci i młodych dorosłych.
– IRD obejmują ponad 300 genów odpowiedzialnych za rozwój choroby, a podobny obraz kliniczny może być wywołany przez różne mutacje. Rozpoznanie wymaga połączenia badania okulistycznego, wielomodalnego obrazowania, dokładnego wywiadu rodzinnego oraz kosztownych badań genetycznych, które nie są powszechnie dostępne. Zatem prawidłowa diagnostyka stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej okulistyki – mówi prof. Andrzej Grzybowski.
Jednak teraz lekarz może otrzymać dodatkowe wsparcie – jeszcze zanim pacjent wykona kosztowne badanie genetyczne.
– Retina4IRD, czyli system wspomagania decyzji klinicznych wykorzystujący sztuczną inteligencję, analizuje zdjęcia dna oka, obrazy OCT oraz podstawowe dane kliniczne. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby. To ważny krok w rozwoju sztucznej inteligencji w okulistyce, a w przypadku chorób rzadkich takie wsparcie może mieć szczególne znaczenie dla pacjenta – wyjaśnia prof. Andrzej Grzybowski.
1843 pacjentów, trzy kraje, jeden cel
Retina4IRD zespół naukowców opracował i zwalidował na danych pochodzących od 1843 pacjentów z Chin, Polski i Korei Południowej.
– System uczył się rozpoznawać wzorce obecne w obrazach siatkówki i łączyć je z informacjami klinicznymi oraz wiedzą o genetycznych przyczynach chorób. To szczególnie trudne zadanie. Dziedziczne choroby siatkówki obejmują dużą grupę rzadkich schorzeń, których objawy mogą być do siebie podobne. W wielu przypadkach odpowiedź na pytanie o przyczynę choroby wymaga specjalistycznej wiedzy i zaawansowanych badań molekularnych – podkreśla naukowiec.
System ten jednak nie zastąpi lekarza, ale może dać mu przewagę, gdyż jego rolą jest wsparcie procesu decyzyjnego.
– Retina4IRD może wskazać, które rozpoznania genetyczne są najbardziej prawdopodobne, a tym samym pomóc lekarzowi zdecydować, które badania warto wykonać w kolejnym etapie. W przypadku chorób genetycznych właściwa diagnoza może być początkiem kolejnego etapu – kwalifikacji do określonego leczenia, terapii genowej czy udziału w badaniu klinicznym. W praktyce oznacza to możliwość wcześniejszego rozpoczęcia leczenia u chorych, u których czas odgrywa kluczową rolę dla zachowania funkcji siatkówki – dodaje prof. Andrzej Grzybowski.
Ponad 18 proc. różnicy
Najbardziej spektakularny wynik badania dotyczy trafności wskazania właściwego genu. Lekarze, którzy korzystali ze wsparcia Retina4IRD, osiągnęli 88,5 proc. trafności w identyfikacji właściwego genu wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych możliwości. W grupie specjalistów pracujących bez pomocy AI wynik wyniósł 67,3 proc.
– To różnica, która może mieć realne znaczenie kliniczne. Badanie nie było bowiem eksperymentem przeprowadzonym wyłącznie na archiwalnych zdjęciach. System oceniono w prospektywnym, randomizowanym badaniu klinicznym obejmującym 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej choroby siatkówki. To właśnie ten element jest szczególnie istotny – zaznacza prof. Andrzej Grzybowski.
Autorzy badania przeprowadzili również liczne analizy podgrup, oceniając wpływ różnych cech klinicznych na skuteczność modelu.
– Wykazaliśmy, że Retina4IRD zachowuje wysoką skuteczność niezależnie od wieku pacjentów, rodzaju obrazowania oraz ośrodka, z którego pochodziły dane. Szczególnie istotne było potwierdzenie stabilności działania systemu w populacjach z różnych krajów, co świadczy o dobrej zdolności generalizacji modelu i zwiększa szanse jego praktycznego wykorzystania poza ośrodkiem, w którym został opracowany. W badaniu nie odnotowaliśmy również działań niepożądanych związanych z wykorzystaniem systemu Retina4IRD – zauważa naukowiec.
Polski wkład w światową rewolucję
Wśród autorów badania opublikowanego w „Nature Medicine” oprócz prof. Andrzeja Grzybowskiego znalazł się również dr hab. Adrian Smędowski, zastępca kierownika Katedry i Kliniki Okulistyki Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. I to nie pierwszy raz, kiedy polscy naukowcy współtworzą przełomowe badania dotyczące zastosowania AI w okulistyce publikowane w jednym z najbardziej prestiżowych czasopism medycznych na świecie. W 2025 roku w „Nature Medicine” ukazały się wyniki randomizowanego badania dotyczącego EyeFM – modelu sztucznej inteligencji wspierającego lekarzy w analizie obrazów okulistycznych. Wśród autorów również znaleźli się prof. Andrzej Grzybowski oraz dr hab. Adrian Smędowski.
Rozwój tego obszaru badań wspiera także Polskie Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, powołane w 2024 roku z inicjatywy prof. Andrzeja Grzybowskiego. Tworzy ono platformę współpracy okulistów, specjalistów AI, informatyków, inżynierów biomedycznych i naukowców.
– Jego celem jest rozwój i walidacja nowych metod sztucznej inteligencji, tworzenie wysokiej jakości baz danych obrazowych i klinicznych oraz prowadzenie wieloośrodkowych badań, które pozwolą bezpiecznie przenosić rozwiązania AI z laboratoriów do praktyki medycznej – mówi prof. Andrzej Grzybowski.
Wśród uczestników znajdują się m.in. Instytut Badawczy IDEAS, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Politechnika Poznańska, Politechnika Wrocławska, Szpital MSWiA w Warszawie, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach oraz Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie. Współpraca obejmuje również partnerów zagranicznych, m.in. ośrodki z Chin i Wielkiej Brytanii.
Liderem i koordynatorem Konsorcjum jest Fundacja Wspierania Rozwoju Okulistyki.
– Chcemy, aby Polska nie była tylko odbiorcą technologii rozwijanych w innych krajach. Naszym celem jest tworzenie własnych kompetencji, baz danych i rozwiązań, a przede wszystkim prowadzenie badań klinicznych na najwyższym światowym poziomie. Publikacje w „Nature Medicine” pokazują, że polscy naukowcy mogą być częścią tej światowej zmiany – podkreśla prof. Andrzej Grzybowski.
Od algorytmu do pacjenta
Publikacja wyników Retina4IRD może być ważnym momentem w rozwoju medycznej sztucznej inteligencji.
– Wyniki opublikowane w „Nature Medicine” mają znaczenie wykraczające poza jeden algorytm i jedną grupę chorób. Pokazują kierunek, w którym może zmierzać medycyna przyszłości: lekarz wyposażony w doświadczenie, wiedzę i nowe narzędzia sztucznej inteligencji. Istotne jest to, że Polska – dzięki zaangażowaniu swoich naukowców – jest częścią tej zmiany – podsumowuje naukowiec.
syla
Warto przeczytać:
>>> Prof. Grzybowski z UWM sumuje wiedzę o laserach w okulistyce
>>> Prof. Grzybowski z UWM w pierwszej dziesiątce badaczy okulistyki na świecie
